Диагностические показатели генетических факторов в способности классифицировать пациентов с ремоделированием сонных артерий от условно здоровых на основе машинного обучения

Abstract

Получена модель для дифференцирования пациентов с ремоделированием сонных артерий и условно здоровых людей на основе машинного обучения с использованием генетических данных казахской популяции. За период 2018-2020 гг. рекрутированы 561 участник исследования, из которых 357 были с ремоделированием сонных артерий, 204 – условно здоровые. Генотипирование осуществлено с помощью технологии QuantStudio TM 12K Flex Real-Time PCR (Applied Biosystems) с использованием панели из 118 полиморфизмов. После процедуры контроля качества 43 полиморфизма были исключены из дальнейшего анализа. Результаты генотипирования 75 полиморфизмов были использованы для построения бинарной классификационной модели в виде дерева решений на основе Fast-and-frugal trees (FFTs) алгоритма. Наилучшая модель из 5 полиморфизмов обладала 52% чувствительностью, 64% специфичностью и 56% точностью в способности проводить разделение между пациентами с РСА и условно-здоровыми людьми на основе генетических данных.