Однонуклеотидные полиморфизмы 12 хромосомы, ассоциированные с колоректальным раком, у представителей популяции Центрального Казахстана

Abstract

Колоректальный рак (КРР) является одной из наиболее часто диагностируемых злокачественных опухо-лей в мире и Республике Казахстан. В настоящее время к этиологии КРР относят изучаемые генетические вариа-ции и факторы риска окружающей среды. Данное исследование проводилось с целью поиска полиморфизмов, связанных с развитием колоректальной аденокарциномы у представителей популяции Центрального Казахстана. Значительное количество полиморфизмов, связанных с колоректальным раком, было локализовано в 12 хромосоме. Материалы и методы: исследование включало в себя 441 участника. В качестве исследуемого материала использовалась венозная кровь, из которой выделялась ДНК. Далее проводили генотипирование с помощью QuantStudio 12K Flex PCR. Статистическая обработка включала в себя такие параметры, как критерий χ2 Пирсона, определение отношения шансов и 95% доверительные интервалы. Связь «генотип – фенотип» определялась с использованием general linear model с вариантами множественного наследования. Результаты и обсуждение: все полиморфизмы отвечали правилу равновесия Харди – Вайнберга. Четыре значимых полиморфизма в соответствии с тестом χ2 имели MAF, ассоциированные с риском развития колоректального рака. Для них был проведен анализ моделей наследования на основе лог-аддитивной модели. Полученные данные позволили говорить о повышении риска развития колоректального рака для rs3217810 и уменьшение риска развития для rs 7315438, rs2238126, rs11064437. Выводы: определены полиморфизмы, которые связаны с риском развития колоректального рака в Казахстанской популяции согласно логаддитивной модели наследования и распределению частот минорных аллелей.