Аннотации:
В литературном обзоре представлен анализ работ по определению генетических форм фокально-сегментарного гломерулосклероза. Рассматривается участие генов: ACTN4, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, NPHS1, NPHS2, CD2AP, WT1 в развитии фокально-сегментарного гломерулосклероза. Представлены сведения об истории открытия вышеперечисленных генов, патофизиологических механизмов развития фокально-сегментарного гломерулосклероза при их участии.
Диагностика наследственных форм ФСГС в любом возрасте возможна в большинстве случаев при клинико-генетическом анализе родословных. Подтверждение правильности диагноза дает электронно-микроскопическая картина почечного биоптата. Необходимость молекулярно-генетического исследования возникает, как правило, при развитии болезни de novo. В подавляющем большинстве случаев такие формы фокально-сегментарного гломерулосклероза являются резистентными к гормональной и цитостатической терапии, что требует создания и внедрения в лечебную практику генно-инженерных препаратов.
